5月23日，在河北省邯鄲市第一醫(yī)院，研究人員展示“世界首報人類染色體異常核型”。中國網(wǎng)圖片庫 郝群英攝影

日前，河北省邯鄲市第一醫(yī)院檢驗(yàn)科發(fā)現(xiàn)了首例罕見的人類染色體異常核型。這一罕見的人類染色體異常核型經(jīng)報送《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專家鑒定為“世界首報人類染色體異常核型”，其編碼為3367。

據(jù)了解，該病例患者為女性，19歲，因無月經(jīng)到該院就診。患者身高150cm，乳房發(fā)育差。B超檢查：子宮體大小約2.8cm×1.9cm×1.7cm。形態(tài)尚規(guī)則，基層回聲尚均勻，內(nèi)膜顯示不清，雙側(cè)卵巢顯示不清。該患者有四條染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)改變，即X染色體和1號染色體之間發(fā)生了平衡易位，3號染色體和13號染色體之間發(fā)生了倒位插入。此次發(fā)現(xiàn)的病例為世界首報。

邯鄲市第一醫(yī)院主管檢驗(yàn)師張新榮表示：多條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)改變且能生存者十分罕見。一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)。可能是其母親在懷孕早期感冒用藥，產(chǎn)生了物理或化學(xué)變化使其染色體核型發(fā)生了突變。

鑒定專家認(rèn)為，這一研究為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補(bǔ)了一項(xiàng)空白，為醫(yī)學(xué)遺傳性的基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)。