中國網3月8日訊（記者 孫曉彤）罕見病，是一類發病率和患病率極低的疾病。我國目前有各類罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬。罕見病不但是醫學問題，也是社會問題。推動罕見病防治工作發展，對于我國全面深化實施“健康中國”戰略具有重大意義。

據統計，世界上有5000至8000種罕見病，95%的罕見病仍沒有特效藥。而高昂的醫療費用也讓很多家庭望而卻步。

北京大學第一醫院兒科教授丁潔自2008年開始擔任全國政協委員，目前已連任三屆，每年至少遞交一件與罕見病相關的提案。從提請制定《罕見病醫療保障制度》《罕見病患者救助條例》到《關于盡快成立中華醫學會罕見病專科分會的建議》再到《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》……2021年全國兩會，她繼續為罕見病發聲。為減輕罕見病患者經濟壓力，她建議，推進省級醫保統籌、加快慈善救助納入罕見病多方支付機制。

據丁潔介紹，她在2020年全國兩會上的提案《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》得到了重視，并且取得了不錯的成效，部分省市就在制度上進行積極探索。比如浙江省連續兩次更改罕見病的醫療保障機制，這讓她甚感欣慰。

丁潔是一名兒科醫生，接診過太多貧困家庭的罕見病患兒。為了幫助罕見病患者所在家庭走出困境，丁潔在去年提案的基礎上，再次帶來關于減輕罕見病患者經濟負擔的系統性建議，包括罕見病高值藥的醫療保障應試行省級統籌，經驗成熟后應進行國家統籌。

據了解，罕見病高值藥是指只針對某種罕見病、有特殊療效的、拯救生命的（不僅是緩解癥狀）、價格昂貴的藥品。這類罕見病特點是單病種發病率極低、患者人數極少（部分病種目前注冊登記僅千人）。

丁潔說，現階段，我國仍存在地區間經濟發展不平衡、醫療保障水平差異較大、罕見病患者分布不均等問題，罕見病高值藥還不適宜在全國范圍內統一醫療保障政策和支付標準。她建議，各省針對本省罕見病患者情況與醫保資金條件，對罕見病用藥保障機制進行探索，試行省級醫保統籌，待省級醫保統籌經驗成熟后，再逐步推廣實現國家級醫保統籌。目前四川省、浙江省、山東省等已經制定和實施了各具特色的相關政策，積累了相關經驗，各地可以結合當地特色進行學習推廣。

丁潔表示，在過去一年的調研中發現，慈善參與救助罕見病患者時還存在一些問題。丁潔說：“慈善救助在罕見病支付中，需要與醫保政策無縫對接，才能讓患者快速獲得幫助，而不是有了疾病再發動社會臨時解決問題。需要有一個持久的、看得見摸得著的機制。”例如，民政、醫保、衛健委、財政等部門，建立工作聯動機制，保證工作流程順暢，避免職責不清和政策不能落地。還需要建立對接機制，即社會慈善機構和社會互助組織與政府的基本醫保體系相對接的工作機制，確保善款和救助資金有序進入醫療支付機制。在建立操作機制中，明確牽頭部門、建立工作制度、制定操作流程，明確錢從哪里來、到哪里去、誰來發、發給誰、怎么發等操作方法和細節。

此外，在嚴格遵守《慈善法》的基礎上，整合社會互助資源。隨著社會進步和網絡化發展，出現了一批富有中國特色的社會自發互助組織，需要政府引導、加強監管、有序納入多方支付機制。

“多年來，我一直專注罕見病治療領域，今后仍然會為謀求罕見病患者群體的福祉而不斷努力。”丁潔說。